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染色体异常能做试管婴儿避免吗?

来源:未知 作者:admin

网友咨询:首个孩子被查出来有染色体异常,虽然现在看起来也没什么不正常的,能吃能喝,也会闹,但医生说孩子大一些就会表现出来。如今我们还想要再生一个孩子,特别怕第二个孩子也出现这种情况,请问染色体异常是什么原因?该怎么避免呢?能做试管婴儿避免吗?

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染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。

想要预防染色体异常可以通过PGS/PGD三代试管婴儿?#38469;?#26469;达到。PGS/PGD(Pre-implantationGeneticScreening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。

针对染色体异常的原因,马来西亚试管婴儿专家指出,染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。常见的因素有:

1、物理因素?#21917;?#31867;所处的辐射环?#24120;?#21253;括天然辐射和人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射,地球辐射及人体内放射物质的辐射,人工辐射包括放射辐射和职业照射等。

电离辐射因导致染色体不分离而引?#20439;?#30446;。有试验证明,将受照射小鼠处于MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较,发现不分离在受照射组中明显增高,这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射或在受照射的血清内生长,发现实验组三体型频?#24335;?#23545;照组高,并引起双着丝粒染色体异位、缺失等染色体畸变。

2、化学因素?#21917;?#20204;在日常生活中接触到各种各样的化学物质,有的是天然产物,有的是人工合成,它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体,而引起染色体畸变。

3、生物因素:当以病毒处理培养中的细胞时,往往会引起多种类型的染色体畸变,包括断裂、粉碎化和互换等。

4、母龄效应:胎儿在6—7个月龄时,所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞,并从首次减数分?#20122;?#26399;进入核网期,此时染色体再次松散舒展,宛如同前胞核,一直维持到青春期?#24597;?#20043;前。这种状态可能与合成卵黄有关。到青春期时,由于FSH的周期?#28304;?#28608;卵母细胞,每月仅一个完成率先极体。次级卵母细胞自卵巢排出,进入输卵管,在管内进行第二次减数分裂达到分裂中期。此时如果受精,卵子便完成第二次减数分裂,成为成熟卵子,与精子结合成为合子,从?#19997;?#22987;新个体发育直至分娩。随着母龄的增长,在母体内外许多因素的影响下,卵子也可能发生许多衰老变化,影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动,促成了染色体间的不分离。

5、遗传因素:染色体异常常可以表现为家族性倾向,这提示染色体畸变与遗传有关。

6、自身免疫性疾病:自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用,如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。临床表现Down综合(Down’ssyndrome)也称21三体综合征(trisome21syndrome)和先天愚型等。这是人类更常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟滞更常见的原因占?#29616;?#26234;力发育障碍病例的10%。

(1846)首?#32570;?#21578;本病的临床表现,LangdoneDown(1866)对本病作了全面的描述,英国学者后来将本病称为Down综?#29616;ⅲ琇ejeune等(1959)证明本病由21号染色体三倍体引起并提倡用21三体综?#29616;?#30340;名称在1970年丹佛会议?#31995;?#21040;承认。

除Down综?#29616;?#20043;外,其他染色体发育不全包括Patau综合征、18三体综合征、猫叫(CriduCHAT)综合征、脆性X染色体综合征、环状染色体综合征、Klinefelter综合征、Turner综合征、Colpocephaly综合征、Williams综合征、Prader-Willi和Angelman综合征、Rett综合征等。

?#34892;?#20063;可能造成胚胎染色体异常的原因:

?#34892;?#38271;期服用保健品物,是会影响精子?#20998;剩?#24182;造成胎儿之不?#21152;?#21709;。在正常情况下,?#21644;?#32452;织与流经?#21644;?#30340;血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物?#24335;?#20837;?#21644;琛?#20294;是很多保健品物却能通过血睾屏障,影响精卵健?#21040;?#21512;。如常见的一些免疫调节?#31890;缺?#20581;品物,其毒性作?#20204;浚?#21487;直接?#24597;?#31934;子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形。

像?#34892;?#19981;孕症,妇女习惯性流产(早期胚胎丢失),其中部分原因就是?#34892;?#31934;子受损的结果。



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